Bonjour a tous,
je suis nouveau dans l'association.
je m'appelle Christophe et je suis papa d'un petit garçon de 2ans et demi Ilyess et d'une petite fille de 14mois Inaya. Tout allait bien jusqu'au jour ou ma femme s'est aperçu que ma fille louchait un peu de l'œil droit (convergent) et qu'elle semblait avoir un retard moteur ( pas de marche a 4pattes, ne tenait pas assise.....). Inaya avait alors 6 mois. Nous l'avons emmenée au pédiatre qui lui a diagnostiqué une hypotonie axiale. Nous sommes allé ensuite chez un ophtalmo spécialiste en pédiatrie et strabisme qui a observé un fort astigmatisme ainsi qu'une vision avec suivi saccadique. En parallèle ma fille a commencé séances de kyne et d'orthophoniste. Ensuite nous avons vu le neurologue de l'hôpital et la généticienne. Nous avons fait échographie transfontanelle, EEG,analyse de sang mais rien ne fu détecté. Nous avons fait une analyse génétique qui est en cours depuis plus de 4 mois. Nous venons de faire un IRM qui vient de révélé une hydrocéphalie externe et une proéminence des espaces de Virchow-Robin dans la substance blanche. Aujourd'hui ma fille ne marche pas ne se met pas a 4 pattes ne mange que au biberon elle est souvent constipee et a souvent des petites crises ou elle crie et pleure sans raison et parfois même se crispe tres fort en croisant les bras et en tendant ses jambe vers le haut. Par contre en paralelle elle est intéressée par ce qui l'entoure et semble progresser très doucement.
Aujourd'hui ma femme et moi sommes angoissé de ne pas savoir ce quelle a exactement et comment ça pourra evoluer. Les neurologues pensent plutôt a une cause génétique et disent que les espaces de Virchow- Robin proéminents doivent etre aussi un symptôme qui pourrait avoir une cause d'ordre génétique. Pour l'ophtalmo c'est pareil elle pense que la convergence occasionnelle de son œil droit même si son astigmatisme diminue et que sa vision progresse est du a un facteur génétique.
J'aimerais avoir vos avis et commentaires sur la situation de ma fille, si vous étes dans le même cas et avez des conseils a nous donner ou bien si vous avez des informations techniques sur les EVR, l'hydrocéphalie externe, et l'hypotonie pour que j'en sache un peu plus. Les analyses génétiques sont très longues... C'est épuisant. Inaya va entrée au CAMSP en septembre. Je suis vraiment a cours de demarche. J'ai l'impression d'avoir tout fait mais nous n'avons aucune réponse, et toujours dans l'incertitude pour l'avenir de notre fille. Toute aide conseil ou échange d'expérience sera le bienvenue. Merci d'avance.
Christophe.